Τι είναι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT)

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT-Preimplantation genetic testing ) είναι μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του γενετικού υλικού των εμβρύων που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), πριν την εμβρυομεταφορά. Ο σκοπός του είναι να εντοπίσει τυχόν γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα, ώστε να αυξηθούν οι πιθανότητες γέννησης ενός υγιούς παιδιού.

Σε ποιες περιπτώσεις όμως ενδείκνυται η πραγματοποίηση του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου και ποιες είναι οι διαδικασίες που ακολουθούνται για να πραγματοποιηθεί;

Υπάρχουν τρεις κύριες κατηγορίες προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου:

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): Ο έλεγχος αυτός χρησιμοποιείται για την ανίχνευση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).
• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders): Ο έλεγχος αυτός χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μονογονιδιακών ασθενειών, οι οποίες οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. Παραδείγματα μονογονιδιακών ασθενειών είναι η κυστική ίνωση, η β-μεσογειακή αναιμία και η αιμορροφιλία.
• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements): Ο έλεγχος αυτός χρησιμοποιείται για την ανίχνευση δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως οι μεταθέσεις και οι αναστροφές. Σ’ αυτήν τη διαδικασία μερικές φορές είναι απαραίτητο να γίνει πρώτα μία εξατομικευμένη εξέταση των μελών της οικογένειας, προκειμένου να εντοπιστεί η συγκεκριμένη ανωμαλία.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μπορεί να εφαρμοστεί σε διάφορες περιπτώσεις, όπως:

• Σε προχωρημένη ηλικία της γυναίκας (άνω των 40 ετών): Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο κίνδυνος εμφάνισης αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυα αυξάνεται.
• Σε επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης (>3 αποτυχημένους κύκλους εξωσωματικής) ή >2 αποβολές.
• Σε περιπτώσεις που οι γονείς είναι φορείς μιας μονογονιδιακής νόσου.
• Σε περιπτώσεις που οι γονείς έχουν δομικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου στον καρυότυπο.
• Για την απόκτηση HLA συμβατών απογόνων.
• Σε ζευγάρια με απογόνους ή κυήσεις εμβρύων με χρωμοσωμικές διαταραχές.

Η διαδικασία του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου περιλαμβάνει τα εξής βήματα:

1ο Βήμα: Βιοψία

Εντός της 3ης ή της 5ης ημέρας της ανάπτυξης του εμβρύου, πραγματοποιείται βιοψία. Η βιοψία μπορεί να γίνει με δύο τρόπους:

• Βιοψία 2-3ης ημέρας: Αφαιρούνται 2-3 βλαστομερίδια από το έμβρυο. Καθώς ο αριθμός των κυττάρων είναι πολύ μικρός.
• Βιοψία 5-6ης ημέρας: Αφαιρείται ένα μικρό τμήμα από το τροφοεκτοδέρμο της βλαστοκύστης (5-6 βλαστομερίδια).

Στο πεδίο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής έχει επικρατήσει η δεύτερη μέθοδος, δηλαδή η βιοψία της βλαστοκύστης, για λόγους που σχετίζονται κυρίως με την αξιοπιστία του αποτελέσματος αλλά και την αποφυγή τυχόν επιπτώσεων στην ανάπτυξη του εμβρύου. Πιο συγκεκριμένα, η βλαστοκύστη αποτελείται από δύο τμήματα, το τροφοεκτόδερμα από το οποίο προκύπτει ο πλακούντας και την εσωτερική κυτταρική μάζα από όπου προκύπτει το έμβρυο. Παίρνοντας υλικό από το τροφοεκτόδερμα, ελαχιστοποιούμε την πιθανότητα βλαβών στο μελλοντικό έμβρυο.

2ο βήμα: Ανάλυση δείγματος βιοψίας

Οι τεχνικές με τις οποίες γίνεται ο γενετικός έλεγχος σήμερα είναι κατά κόρον η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος μέσω της τεχνολογίας NGS (Next Generation Sequencing).

3o βήμα: Γνωστοποίηση αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα της ανάλυσης γνωστοποιούνται στους γονείς. Μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα εμφυτεύονται στη μήτρα της γυναίκας.

Πλεονεκτήματα του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου

• Αυξάνει τα ποσοστά γέννησης υγιών παιδιών
• Μειώνει τον κίνδυνο αποβολών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα παιδιά

Συμπερασματικά, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι μια ασφαλής και αποτελεσματική διαδικασία που μπορεί να βοηθήσει τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν προβλήματα υπογονιμότητας ή κάποια γονιδιακή νόσο να αυξήσουν τις πιθανότητές τους για μια επιτυχημένη κύηση και να αποκτήσουν υγιή παιδιά.

Επικοινωνήστε με το ιατρείο γονιμότητας και υποβοηθούμενης αναπαραγωγής της Δρ. Δήμητρας Κύρου στη Θέρμη Θεσσαλονίκης, ώστε να λάβετε άμεσα την κατάλληλη καθοδήγηση για την διαδικασίες της εξωσωματικής γονιμοποίησης που πρέπει να ακολουθηθούν στην περίπτωσή σας.